UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018 : Neurometabola sjukdomar hos barn

Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.